Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Información

  • Higiene bucal en las enfermedades metabólicas
    El cuidado de la salud oral es importante y sobre todo en niños con algún tipo de limitación (física, mental, conductual…). La buena salud dental optimiza las posibilidades de una alimentación más adecuada, favorece el lenguaje y mejora el aspecto físico del paciente. Para ello son más importantes las medidas preventivas que curativas. ¿Cuáles son los problemas más frecuentes? Los problemas más...
  • El sol es una fuente de salud, por eso podemos tomarlo y disfrutarlo, pero con unos cuidados o normas de protección. Esta protección debe iniciarse desde la infancia, ya que los efectos del sol se van acumulando a lo largo de los años y pueden provocar, en un futuro, envejecimiento prematuro de la piel y cáncer cutáneo. Todos los niños deberían practicar una correcta protección solar . Los niños...
  • Castañas. Foto: Zentolos
    La castaña La castaña ("Castanea Sativa") es un alimento típico de otoño e invierno. La variedad de castaña que se consume de forma habitual es la común o europea, si bien destacan otros tres tipos: la china, la japonesa y la americana. La composición de todas ellas es muy similar. Las castañas son ricas en hidratos de carbono complejos y pobres en grasas , a diferencia de otros frutos secos...
  • Algunos niños con enfermedades metabólicas pueden presentar trastorno motor , con repercusión en el control de la postura y del movimiento. El trastorno motor puede ser de tipo espástico, discinético, hipotónico, atáxico o la combinación de diferentes tipos de trastorno. La atención global a los niños con enfermedades metabólicas y trastorno motor debe incluir el tratamiento de fisioterapia , por...
  • ¿Para qué sirve un estudio genético? Sirve para conocer el origen de una enfermedad hereditaria, para establecer el carácter de portador en los miembros de la familia del paciente y para dar el consejo genético . ¿Qué es un gen ? Un gen es el material genético ( DNA ) que aporta la información necesaria para la síntesis de una proteína . Cada gen tiene 2 copias posibles llamadas alelos , uno de...
  • Grupo Guía metabólica en Facebook
    La Associació Catalana PKU-ATM lidera en Facebook los dos grupos que hemos creado en esta red social, con el objetivo de convertirse en un punto de encuentro de padres, familiares y afectados por algún ECM . Uno de los grupos está dedicado específicamente a la Fenilcetonuria y lo podrás encontrar bajo el nombre Guía metabólica PKU . El segundo...
  • Fármacos huérfanos. Imagen: HSJDBCN
    Son aquellos destinados a la prevención , diagnóstico o tratamiento de pacientes con enfermedades minoritarias (huérfanas, que afectan a menos de 5 por cada 10.000 indivíduos ). En general, se destinan al tratamiento de enfermedades graves o que produzcan incapacidades. Su comercialización es poco probable sin medidas de estímulo, ya que van destinados a un reducido número de pacientes, pero...
  • Epilepsia en los ECM
    Una crisis epiléptica es un proceso cerebral súbito y limitado que consiste en una actividad excesiva y sincronizada de un grupo de neuronas. Esta descarga puede ser focal o extenderse a otras regiones mediante un proceso de propagación. Cuando una crisis es focal el paciente no suele perder el conocimiento. Cuando una crisis es generalizada suele haber una desconexión ambiental y el paciente no...
  • Las estereotipias se engloban dentro de los trastornos del movimiento hipercinéticos, es decir, por exceso de movimiento, que incluyen: tics, temblor , mioclonus , atetosis, corea , distonía y estereotipias. El término estereotipia surge por primera vez en Francia en el siglo XVIII, refiriéndose al proceso de hacer copias de textos o dibujos, y se empieza a emplear en el lenguaje médico desde...
  • Recién nacido
    Decenas de expertos en enfermedades metabólicas hereditarias presentaron el pasado 25 de junio en la Universidad Autónoma de Madrid un documento de consenso para compartir su conocimiento en la prevención de estos casos, defendiendo el cribado neonatal ampliado para garantizar el diagnóstico a todos los recién nacidos en España. Los programas de cribado neonatal cumplen una importante tarea de...

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