Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Diagnóstico y tratamiento de las glucogenosis hepáticas

Diagnóstico de las glucogenosis. Imagen: HSJDBCN

El diagnóstico se basa en la clínica de hepatomegalia, retraso del crecimiento e hipoglucemia.

Las determinaciones bioquímicas de glucemia, lactato, cuerpos cetónicos, función hepática, ácido úrico, metabolismo lipídico (colesterol y triglicéridos) y hemograma, así como pruebas dinámicas (sobrecarga oral de glucosa y curvas de glucagón y galactosa) aportan datos para el diagnóstico diferencial entre las GSD.

Las técnicas de imagen y la biopsia hepática informan del aumento de glucógeno hepático y presencia de grasas (esteatosis), fibrosis o cirrosis.

El diagnóstico bioquímico se confirma mediante la demostración del defecto enzimático en biopsia de hígado o eritrocitos y el estudio genético, que es indispensable para el consejo genético y diagnóstico prenatal si se requiere.

¿Existe tratamiento para las glucogenosis hepáticas?

En la mayoría de los casos está encaminado a la prevención de las hipoglucemias con medidas dietéticas (comidas frecuentes, introducción de carbohidratos de absorción prolongada, etc).

En los consejos ¿Cómo evitar la hipoglucemia? y Como usar un medidor de glucosa sanguínea puedes ver las indicaciones que damos al respecto.

Tratamiento glucogenosis hepáticas. Imagen: HSJDBCN

Normalmente el pronóstico es bueno si se realizan los controles y el seguimiento adecuado.

Algunos tipos de glucogenosis, como la GS-I, pueden tener complicaciones renales y óseas, que hay que seguir de cerca. También es frecuente el retraso de crecimiento que, en algunos casos, se puede prevenir con una nutrición adecuada.

El trasplante hepático está indicado en algunas formas graves que no responden bien al tratamiento nutricional y tienden a derivar a una cirrosis (GSD-I, III o IV).

Las glucogenosis hepáticas son enfermedades potencialmente graves si no se diagnostican y tratan adecuadamente. El diagnóstico y tratamiento temprano mejoran mucho la calidad de vida de los pacientes que las padecen.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

Consejos

Niños en bici
El ejercicio es básico durante la infancia y aporta beneficios claros, no sólo en el rendimiento cognitivo del niño, sino también en lo académico y en el bienestar psicológico. La práctica de actividad física organizada, en deporte de equipo, por parejas o individual, es imprescindible para...

Actualidad

Divulgación médica
El sol es una fuente de salud, por eso podemos tomarlo y disfrutarlo, pero con unos cuidados o normas de protección. Esta protección debe iniciarse desde la infancia, ya que los efectos del sol se van acumulando a lo largo de los años y pueden provocar, en un futuro, envejecimiento prematuro de la...

Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • APP para colorear mandalas

    Con esta aplicación podrás pintar infinidad de mandalas y trabajar la motricidad fina y la coordinación ojo-mano, además de la creatividad y la imaginación.