Preguntas y respuestas
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1 respuesta/s33 lecturasEnviado por Dom, 05/02/2012 - 15:00elBuenas tardes, tengo algunas dudas que me gustaría me orientaran ya que el equipo médico que lleva a mi hijo no me da muchas soluciones, creo yo. Lo primero es decir que yo creo que las cosas no son blancas o negras, aunque no sea una experta y espero que me corrijan si así lo creen...Respondido por Mié, 08/02/2012 - 09:22el
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1 respuesta/s13 lecturasEnviado por Jue, 02/02/2012 - 18:54elHola soy la madre de una niña con acidemia metilmalonica con homocistinuria y tambien tiene sindrome de west aunque gracias a dios bastante controlado .va despacito pero los medicos dicen que para lo que tiene esta bien a nivel metabolico esta muy bien le afectado un poco mas a lo neurologico...Respondido por Jue, 02/02/2012 - 19:42el
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0 respuesta/s19 lecturasEnviado por Jue, 02/02/2012 - 16:49elQueridos Iris y Gustavo, El tratamiento en concreto es para el defecto de CBL-B, que es una proteína diferente. No obstante, los avances en cada una de las enfermedades suponen un pequeño empujón en el desarrollo de tratamientos para las demás. Esto es porque, a veces, los mecanismos...
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1 respuesta/s13 lecturasEnviado por Mié, 01/02/2012 - 11:00elHola a todos, Me encuentro en la quinta reunión anual del CIBER de enfermedades raras (CIBERER.es). Ya está patentado un tratamiento con chaperonas para la deficiencia de CBL-B. Se trata de una importante investigación del grupo CIBERER de la Dra M Ugarte, de la Universidad Autónoma de...Respondido por Mié, 01/02/2012 - 18:16el
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1 respuesta/s20 lecturasEnviado por Vie, 06/01/2012 - 19:08elBuenas tardes y Feliz año a todos, Soy Iris, la mamá que escribió acerca de mi hijo que entonces tenía 19 días y estaba en estado crítico. Quiero dejar constancia de su situación para animar a padres que estén pasando por la misma situación ya que a mi me está siendo de gran ayuda...Respondido por Jue, 12/01/2012 - 16:20el
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1 respuesta/s13 lecturasEnviado por Jue, 05/01/2012 - 22:39el¿ Hay algún avance en investigación sobre mmacblc, un proyecto en marcha etc.?Respondido por Lun, 09/01/2012 - 16:37el
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1 respuesta/s26 lecturasEnviado por Jue, 15/09/2011 - 12:11elhe visto tu comentario y yo tambien tengo mi hija con acidemia metilmalonica con homocistinuria, tiene 20 meses, tambien tiene sindrome de west.y me a ayudado un poco tu mensaje,porque no conozco a nadie que tenga esta emfermedad y te haces muchas preguntas, ¿cuando andara? cuando hablara? y...Respondido por Mié, 19/10/2011 - 19:20el
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0 respuesta/s9 lecturasEnviado por Sáb, 03/09/2011 - 09:36elHola Gustavo, Soy la mamá de una niña de 4 años con acidemia metilmalonica con homocistinuria que lleva un botón gástrico desde muy pequeñita. También ha tenido siempre mucha tendencia a vomitar. Es duro ver que come así y el retraso que lleva. Ánimo porque poco a poco van recobrando...
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1 respuesta/s266 lecturasEnviado por Lun, 25/07/2011 - 11:17elHola a todos, me gustarìa saber què cantidad de proteìna puede contener un caldo de carne (una raciòn). Muchìsimas graciasRespondido por Mié, 03/08/2011 - 10:41el
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1 respuesta/s9 lecturasEnviado por Vie, 01/07/2011 - 00:37elhola soy madre de una niña con acidemia metilmalonica con homocistinuria tiene 17 meses y fue diasnogtica en la prueba del talon.aunque el diagnostico definitivo fue a los 8 mese que le hicieron una biopsia.tambien tiene sindrome de west pero todo va bien de momento y espero que siga asi.Espero...Respondido por Vie, 01/07/2011 - 00:47el
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1 respuesta/s13 lecturasEnviado por Vie, 01/07/2011 - 14:10elHola a todos: Nuestro hijo de un año tiene retraso psocomotor, le han detectado un défict en la B12 (94 pg/ml) y se la estamos pinchando intramuscular para ver como reacciona. Tiene aciduría metilmalónica pero no hay signos de megaloblastosis en sangre periférica. La primera...Respondido por Sáb, 02/07/2011 - 02:58el
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1 respuesta/s11 lecturasEnviado por Mié, 04/05/2011 - 17:45elHola, mi nombre es Gustavo, vivo en Buenos Aires, Argentina. Tengo una hermosa hija, llamada Julieta Maaian, que tiene 20 meses con CBLC. Ella tiene boton gastrico desde hace un año junto con una operacion de nisen. No come nada por boca y recibe su formula que es mezcla de nan sin lactosa...Respondido por Vie, 06/05/2011 - 23:17el
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1 respuesta/s4 lecturasEnviado por Mié, 04/05/2011 - 17:45elHola, mi nombre es Gustavo, vivo en Buenos Aires, Argentina. Tengo una hermosa hija, llamada Julieta Maaian, que tiene 20 meses con CBLC. Ella tiene boton gastrico desde hace un año junto con una operacion de nisen. No come nada por boca y recibe su formula que es mezcla de nan sin lactosa...Respondido por Mar, 04/10/2011 - 16:48el
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1 respuesta/s15 lecturasEnviado por Mié, 04/05/2011 - 17:45elHola, mi nombre es Gustavo, vivo en Buenos Aires, Argentina. Tengo una hermosa hija, llamada Julieta Maaian, que tiene 20 meses con CBLC. Ella tiene boton gastrico desde hace un año junto con una operacion de nisen. No come nada por boca y recibe su formula que es mezcla de nan sin lactosa...Respondido por Sáb, 03/09/2011 - 09:34el
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1 respuesta/s8 lecturasEnviado por Mié, 23/02/2011 - 23:29elNos gustaría compartir experiencias con otros padres de niños con esta enfermedad metabólica, (MMACblc). Nuestro hijo está siendo atendido por la Dra. Couce, y estamos muy esperanzados.Respondido por Lun, 24/10/2011 - 05:33el