Hola a todos,Me encuentro en la quinta reunión anual del CIBER de enfermedades raras (CIBERER.es). Y...
Hola a todos,
Me encuentro en la quinta reunión anual del CIBER de enfermedades raras (CIBERER.es). Ya está patentado un tratamiento con chaperonas para la deficiencia de CBL-B. Se trata de una importante investigación del grupo CIBERER de la Dra M Ugarte, de la Universidad Autónoma de Madrid.
La defiiencia de CBL-B es una enfermedad menos frecuentes que la CBL-C, pero se localiza en la misma ruta metabólica.
Para todos, un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
Dra, que buena noticia!Pregunta obvia, pero necesaria, el tratamiento para la de tipo B, significa a...
Dra, que buena noticia!
Pregunta obvia, pero necesaria, el tratamiento para la de tipo B, significa algun avance para detectar algun tratamiento para la de tipo C?
Sueño con el dia en que llegue esa gran noticia para el tipo C que es la de mi hija, al igual que el dia en que se encuentre la cura y tratamiento para el resto de tantas miles de enfermedades raras.
Gracias por los esfuerzos y dedicacion
Atte
Gustavo Cracovski
Padre de Julieta, 25 meses, MMA CBL-C
Buenos Aires, Argentina
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