Hola,
Aunque la respuesta a todas las preguntas resulta compleja esperamos que aunque largo, se entienda todo bien:
En cuanto a la primera pregunta, la talasemia minor es relevante en la medida que enmascara la macrocitosis (glóbulos rojos de tamaño aumentado) que podría mostrar un niño con un defecto de vitamina B12. Por otro lado, la talasemia minor es algo relativamente frecuente en la población de los países mediterráneos, por lo que no es infrecuente encontrar esta asociación. No obstante, es importante saber que hay otros marcadores de déficit de vitamina B12 que son aún más sensibles que la macrocitosis, como la elevación del metilmalonato y de la homocisteína total en plasma y orina.
(Entendemos que se trata de talasemia minor, ¿verdad?)
En cuanto a las otras preguntas, el defecto de B12 se sospecha precisamente por la clínica, que desencadena la sospecha de metabolopatía y hace que el médico pida estas determinaciones, o bien por el análisis de B12 rutinario o casual. En cualquier caso, podemos llegar a la sospecha de un defecto de B12: a) por valores bajos de B12 en suero (lo que indica un defecto nutricional o de absorción o transporte de B12) ó b) por valores de B12 normales en suero y los valores elevados de metilmalonato y homocisteina total en sangre y orina ( lo que indica un defecto intracelular de B12).
Para averiguar el origen del defecto de la vitamina (cuando ésta está baja) lo primero que se hace es comprobar si el niño está con lactancia materna exclusiva, y si es así, valorar la B12 de la madre, que si es baja, sería explicada por un defecto nutricional (aportes disminuidos al niño). En la madre esta vitamina B12 baja puede ser debida a una dieta vegetariana o a un defecto de factor intrínseco (un compuesto que produce nuestro organismo necesario para la absorción de vitamina B12 en el tracto digestivo) de la madre (que puede no saberlo).
Si está con lactancia mixta o lactancia artificial, se descarta normalmante un defecto de aportes, ya que las leches artificiales van suplementadas en B12 y, por tanto, debería tratarse de un defecto de absorción de la vitamina B12 (síndrome de Imerslund Grasbeck, que se puede demostrar estudiando las mutaciones para dicha enfermedad) o un defecto de transporte (defecto de transcobalamina), que no siempre cursa con defecto de B12 ya que hay varios transportadores y si falla uno suele ser compensado por la actividad de otro.
Como la B12 materna está dentro de la normalidad podría tratarse de un defecto de absorción (algo que es muy poco frecuente), que se puede comprobar: a) suprimiendo el tratamiento, por considerar que entre la leche materna y el resto de alimento que toma debe tener aportes suficientes de vitamina B12 y viendo qué pasa al cabo de un tiempo, si vuelve a hacer el defecto es que no absorbe la B12 que toma por via oral.
ó b) dando la B12 por vía oral y viendo si al suprimir la via intramuscular le baja de nuevo lo que sugeriría un defecto de absorción o de incluso de transporte.
Un defecto nutricional se soluciona sólo con una nutrición correcta, uno de absorción requeriría B12 por vía intramuscular, ya que no se absorbe bien.
Si tras suspender el tratamiento se vuelve a producir un defecto de B12 el diagnóstico diferencial estaría entre un defecto de absorción o uno de transporte
Recibid un cordial saludo.
HSJD Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas. Hospital Sant Joan de Déu
