¿ Hay algún avance en investigación sobre mmacblc, un proyecto en marcha etc.?...

Hola Emilio,
En la actualidad hay varios proyectos en marcha.
Los más destacables son los que atienden a la función del gen en relación a la mutación encontrada (correlación genotipo/fenotipo bioquímico o molecular) pero también hay varios en marcha con respecto al tratamiento farmacológico y/o genético. En concreto, estos últimos, se están llevando a cabo en el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid, tratándose de un referente a nivel mundial.
En general, hay una gran comunicación en la comunidad científica en cuanto a hallazgos importantes en el tratamiento, así es que, intentaremos estar pendientes en Guiametabolica para comunicarlos.

Más abajo copio los links de los proyectos por si alguien quiere tener más información de los mismos, auqnue son accesibles a través de la página de Orphanet. En general están en fase de estudio en cultivos de fibroblastos, es decir, con muestras obtenidas de pacientes, pero no están en fase de estudio en pacientes todavía.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ResearchTrials_ResearchProjects.php?... del proyecto de investigación=An-lisis-de-los-mecanismos-moleculares-responsables-de-acidemias-org-nicas--Nuevas-terapias-farmacol-gicas-en-el-contexto-de-mutaciones-que-afectan-al-procesamiento-y-estabilidad-de-mRNA&title=An-lisis-de-los-mecanismos-moleculares-responsables-de-acidemias-org-nicas--Nuevas-terapias-farmacol-gicas-en-el-contexto-de-mutaciones-que-afectan-al-procesamiento-y-estabilidad-de-mRNA&search=ResearchTrials_ResearchProjects_Simple

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ResearchTrials_ResearchProjects.php?... del proyecto de investigación=Caracterizaci-n-funcional-de-mutaciones-de-splicing-y-de-parada-prematura-de-la-traducci-n-en-acidemias-org-nicas--Investigaci-n-en-terapias-especificas-de-mutaci-n&title=Caracterizaci-n-funcional-de-mutaciones-de-splicing-y-de-parada-prematura-de-la-traducci-n-en-acidemias-org-nicas--Investigaci-n-en-terapias-especificas-de-mutaci-n&search=ResearchTrials_ResearchProjects_Simple

Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.