Información

Intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF)

Mutaciones en la región promotora de aldolasa B que causan intolerancia hereditaria a la fructosa.
09/02/2011
La IHF es un error congénito del metabolismo potencialmente fatal, causado por una deficiencia de actividad de aldolasa B en hígado y riñón. Se han descrito más de 40 mutaciones causantes de enfermedad en la región codificante de la proteína ALDOB. Mutaciones fuera de esta región en ALDOB se describen aquí por primera vez. El an...
Intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF)

Intolerancia hereditaria a la fructosa: frecuencia y espectro mutacional del gen de aldolasa B en una gran cohorte de pacientes de Francia- identificación de dos mutaciones nuevas.
09/02/2011
Hemos investigado la base molecular de la IHF en 160 pacientes de 92 familias mediante unsa estrategia de despistaje basada en PCR, consistente en digestión de restricción enzimática y secuenciación directa. Se han identificado 16 mutaciones diferentes del gen ALDOB en estos pacientes. Como en estudios previos, p.A150P (64%), p.A175D (16%) and p.N335K (5%) han sido los...
Intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF)

Trastornos secundarios de la glicosilación en errores congénitos del metabolismo de la fructosa.
09/02/2011
Adamowicz y colaboradores alertaron en 2007 sobre pacientes con IHF atípica, diagnosticada en primera instancia como un CDG Ix. Describimos una niña con hipertonía, dismorfia facial, ausencia de reflejos de deglución y tos, reflujo gastroesofágico y elevación esporádica de metabolitos del ciclo de Krebs y lactato . A los 14 meses se observó...
Cómo reconocer y tratar las convulsiones infantiles
01/02/2011
Una convulsión es un trastorno agudo de la función cerebral debido a una descarga neuronal excesiva. Se manifiesta con movimientos bruscos y repetidos de las extremidades, como sacudidas y temblores, y también puede aparecer rigidez en todo o parte del cuepo, ausencia de movimientos o pérdida del conocimiento. Las convulsiones pueden presentarse de forma puntual, aunque pueden repetirse en el...
La naranja, el Alimento del mes de enero en Guía metabólica
18/01/2011
La naranja es el alimento que hemos escogido para poner en marcha una nueva iniciativa en Guía metabólica, " El Alimento del mes ". Durante 2011 os proponemos profundizar en el conocimiento sobre 12 alimentos, investigando su origen, historia, usos y su presencia en la cultura popular. Y os pedimos vuestra colaboración , proponiéndonos alimentos interesantes o nuevas recetas, por ejemplo, que...
La disfagia y el paciente neurológico
11/01/2011
La deglución es uno de los mecanismos neurológicos más complejos del cuerpo humano, y puede verse afectada en multitud de situaciones. La disfagia se define como una dificultad para la deglución. La deglución normal consta de 3 fases (ver y ampliar imagen izquierda), en relación con los diferentes tramos anatomo-funcionales que interviene en la misma. Así pues se diferencian en: a) Fase oral. b)...
¡Felices fiestas y buen provecho!
20/12/2010
Hay fechas señaladas cuando la comida abunda en la mesa y hay que pensar en preparar platos especiales si algún miembro de la familia requiere este tipo de alimentación. Pensando en esto, desde Guía metabólica, Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu, os propone dos menús muy especiales, uno pensado para dietas controladas en proteínas , y otro para dietas controladas en...
Errores congénitos del metabolismo y práctica deportiva
14/12/2010
El pasado septiembre la revista digital "Apunts, medicina de l'esport" publicó el artículo "Errores congénitos del metabolismo y práctica deportiva", en el que especialistas del Hospital Sant Joan de Déu recogen recomendaciones sobre el deporte para algunos de los ECM de mayor frecuencia. El artículo es obra de las Dras. Serrano y Vilaseca y el Dr. Campistol, pertenecientes a la Unidad de...
La Associació Catalana PKU-ATM entrega las tarjetas personalizadas para facilitar la entrada de comida especial
23/11/2010
Como cada año se ha celebrado la reunión de la Asociación catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM) en el Auditorio del Hospital Sant Joan de Déu. Este año se reunieron específicamente los grupos de ciclo de la urea , aciduria glutárica y PKU. Simultáneamente tuvo lugar la reunión de la Asociación Española para la Galactosemia . Por la mañana tuvo lugar la Asamblea de...
XIII Reunión para pacientes y familiares con PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu
19/11/2010
La Unidad de seguimiento PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona organiza el 20 de noviembre la XIII Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo , que se celebrará en el Auditorio del Edificio Docente del centro. La jornada se iniciará a las 10.30 h con la reunión de familiares y pacientes afectados por Galactosemia...