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Guía metabólica

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Las bases bioquimicas de la intolerancia hereditaria a la fructosa.

Publicaciones científicas
09/02/2011

La intolerancia hereditaria a la fructosa es una enfermedad hereditaria del metabolismo de la fructosa minoritaria, pero potencialmente letal, causada por mutaciones en el gen de aldolasa B. El tratamiento se basa normalmente en la restricción dietética de los azúcares implicados.

El estudio bioquímico de la enzima deficiente aldolasa B es clave para revelar la base molecular de la enfermedad y como base de un mejor diagnóstico y tratamiento. Tal estudio ha revelado cambios en la actividad enzimática, estabilidad y oligomerización. No obstante, no siempre ha sido posible relacionar estos cambios con el fenotipo de la enfermedad.

Esta revisión aporta una visión general de las características de la IHF, especialmente de las alteraciones bioquímicas de la variante AP (Ala149Pro) y de las consecuencias patológicas moleculares de mutaciones en el gen ALDOB.

The biochemical basis of hereditary fructose intolerance. Bouteldja N, Timson DJ. School of Biological Sciences, Queen's University Belfast, Medical Biology Centre, 97 Lisburn Road, Belfast BT9 7BL, UK. J Inherit Metab Dis 2010;33(2):105-12.
Última modificación: 
10/02/2011
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