Mutaciones en la región promotora de aldolasa B que causan intolerancia hereditaria a la fructosa.
Publicaciones científicas
09/02/2011
La IHF es un error congénito del metabolismo potencialmente fatal, causado por una deficiencia de actividad de aldolasa B en hígado y riñón. Se han descrito más de 40 mutaciones causantes de enfermedad en la región codificante de la proteína ALDOB. Mutaciones fuera de esta región en ALDOB se describen aquí por primera vez.
El análisis de la secuencia del DNA de 61 pacientes IHF reveló mutaciones de una sola base en el promotor, potenciador intrónico y en el primer exón, que está totalmente sin traducir.
Estas mutaciones nuevas en ALDOB representan un 2% de los alelos en pacientes americanos con IHF, con IVS1+1G>C representando una frecuencia alélica significativamente mayor (6%) entre los pacientes de etnia hispana y afro-americana.
Mutations in the promoter region of the aldolase B gene that cause hereditary fructose intolerance.
Coffee EM, Tolan DR.
Molecular Biology, Cell Biology, and Biochemistry Program, Boston, MA, 02215,USA, erin@bu.edu.
J Inherit Metab Dis 2010;33(6):715-25.
Última modificación:
10/02/2011
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