Información

El botón gástrico, ¿qué és? ¿cómo manejarlo?
29/03/2011
El botón gástrico es una sonda de silicona transparente que se coloca a través de la piel del abdomen hasta el estómago. Sirve para alimentar al niño/a, darle la medicación y descomprimir el estómago. Es un dispositivo diseñado para mayor confort y movilidad del paciente y existen diferentes tamaños que se adaptarán al paciente según vaya creciendo. La Sección de Gastroenterología, Hepatología y...
La cebolla, una fuente de salud bajo una montaña de capas
15/03/2011
Viendo la estructura de una cebolla parecería que esta hortaliza no quiere que la vean ni que se sepa cuáles son sus cualidades. Crece bajo tierra y esconde su hojas más tiernas bajo capas más gruesas y secas. Nuestro Alimento del mes de marzo, la cebolla, tiene su origen en los climas cálidos de Asia y África y se remonta a más de 5.000 años atrás. Sus cualidades son númerosas, se le atribuyen...
El estreñimiento en las enfermedades metabólicas
01/03/2011
El estreñimiento o constipación se define como un retraso o dificultad para la defecación durante dos o más semanas, eliminando deposiciones duras o incompletas, con esfuerzo o dolor para defecar. Las causas de la aparición de estreñimiento pueden ser varias e influyen factores de constitución, hereditarios y psicológicos. Algunas enfermedades metabólicas hereditarias que presentan trastornos...
Cuarta edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras con el lema "Raro pero Igual"
27/02/2011
El 28 de febrero ha sido el día escogido para celebrar la cuarta edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras , una jornada coordinada a nivel europeo por EURORDIS y que cuenta con la participación de más de 50 países. Bajo el lema Raro pero Igual , centenares de grupos de pacientes y familiares, coordinados por las asociaciones nacionales, llevar...
Mi hija padece un Error Congénito del Metabolismo, y ¿ahora qué?
27/02/2011
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras queremos ofreceros el testimonio de Mei Garcia, madre de una niña de 5 años y medio diagnosticada de un trastorno metabólico del Ciclo de la Urea y presidenta de la Asociación Catala PKU-ATM. Mei explica el impacto que supuso recibir el diagnóstico de una enfermedad totalmente desconocida, su reacción inicial y su experiencia a lo largo de este tiempo...
Los trastornos motores en las enfermedades metabólicas
22/02/2011
Los trastornos motores pueden estar presentes en un gran número de enfermedades, entre ellas las asociadas a Errores Congénitos del Metabolismo . La atención global de los niños debe incluir el tratamiento de fisioterapia a cargo de un profesional especializado, pero también es importante que los padres y cuidadores aprendan algunos aspectos posturales básicos , que pueden aplicar en las...
¿Qué sabes del aguacate?
15/02/2011
¿Sabías que el aguacate tiene su origen en Méjico y que se encontraron sus semillas en tumbas incas de Perú datas en el 750 a.C.? ¿Y sabías que en partes de Sudamérica se le demonina "palta"? Esta fruta tan curiosa, que tiene forma de pera, es la protagonista del mes de febrero de nuestra serie de "Alimentos del mes" , que iniciamos a principios de 2011. Y como en el caso de la naranja te pedimos...
Intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF)

Elevada prevalencia de alelos mutantes nulos que causan intolerancia hereditaria a la fructosa en población americana.
09/02/2011
Las mutaciones en el gen de aldolasa B (ALDOB) que alteran la actividad enzimática dirigida a la degradación de fructosa 1-fosfato causan la intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF). El diagnóstico de la enfermedad es posible por identificación de alelos mutantes de ALDOB en pacientes con sospecha de la enfermedad. No obstante, la frecuencia de los alelos mutantes...
Intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF)

Mutaciones en la región promotora de aldolasa B que causan intolerancia hereditaria a la fructosa.
09/02/2011
La IHF es un error congénito del metabolismo potencialmente fatal, causado por una deficiencia de actividad de aldolasa B en hígado y riñón. Se han descrito más de 40 mutaciones causantes de enfermedad en la región codificante de la proteína ALDOB. Mutaciones fuera de esta región en ALDOB se describen aquí por primera vez. El an...
Intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF)

Intolerancia hereditaria a la fructosa: frecuencia y espectro mutacional del gen de aldolasa B en una gran cohorte de pacientes de Francia- identificación de dos mutaciones nuevas.
09/02/2011
Hemos investigado la base molecular de la IHF en 160 pacientes de 92 familias mediante unsa estrategia de despistaje basada en PCR, consistente en digestión de restricción enzimática y secuenciación directa. Se han identificado 16 mutaciones diferentes del gen ALDOB en estos pacientes. Como en estudios previos, p.A150P (64%), p.A175D (16%) and p.N335K (5%) han sido los...