¿Qué es la metilcrotonilglicinuria?
La metilcrotonilglicinuria (MCG) es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la eliminación en orina de unos compuestos, la 3-metilcrotonilglicina y el ácido 3-hidroxiisovalérico.
¿Cómo se degradan las proteínas?
Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos (entre ellos la leucina) que se liberan al degradarse éstas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas, otros compuestos de nuestro organismo o bien para generar energía. Cada aminoácido se degrada mediante una serie de reacciones en cadena, formando vías metabólicas, de manera que cada aminoácido tiene su propia vía para formarse y para degradarse. Todas estas reacciones se realizan, gracias a la acción de unas proteínas, las enzimas, que las facilitan.
¿Qué significa un error metabólico?
Cuando existe un error en el metabolismo, alguna de estas reacciones no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. Las acidurias orgánicas son defectos del metabolismo de algunos aminoácidos (la leucina en la MCG) que causan la acumulación de ácidos orgánicos.
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