¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una MCG?
El tratamiento se basa en evitar la acumulación de productos potencialmente tóxicos. Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo moderadamente las proteínas naturales de la dieta ya que contienen el aminoácido precursor, la leucina.
No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que constituirán el cuerpo del recién nacido, por lo que se aportan mediante una fórmula especial que no contiene leucina. Además, se eliminarán los ácidos potencialmente tóxicos mediante la carnitina, que los convierte en acilcarnitinas no tóxicas y ayuda a eliminarlos por la orina.
Aunque la enzima MCC depende de biotina, solo se han descrito dos pacientes que respondían a este cofactor, de manera que, en general, no tiene ningún efecto.
La MCG es una enfermedad hereditaria que, no diagnosticada y tratada, puede en algunos casos conllevar graves consecuencias. Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento precoces mejoran mucho el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
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