Información

Metilcrotonilglicinuria (MCG)

Mutaciones nuevas en los genes MCCA y MCCB causantes de metilcrotonilglicinuria
06/05/2012
La metilcrotonilglicinuria es un error congénito del catabolismo de la leucina de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC). Los fenotipos clínicos son muy variables y abarcan desde un inicio neonatal con grave afectación neurológica a adultos asintomáticos. Hemos identificado dos alelos mutantes...
Metilcrotonilglicinuria (MCG)

Base molecular de la 3-metilcrotonilglicinuria, un trastorno del catabolismo de la leucina
06/05/2012
La 3- metilcrotonilglicinuria es un error congénito del catabolismo de la leucina , de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de actividad de la metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC). La introducción de la espectrometría de masas en tándem al cribado neonatal ha revelado una incidencia inesperadamente elevada de este trastorno, que, en ciertas...
¿Qué sabes de la fresa?
24/04/2012
Los humanos hemos consumido fresas salvajes desde tiempos inmemoriales por su buen aroma y sabor. Las primeras noticias se sitúan en Roma unos 200 años a.C., donde era un símbolo de Venus, la diosa del amor, por su forma de corazón y color rojo. Mediante la agricultura, las fresas salvajes dieron lugar a las fresas cultivadas que consumimos hoy en día mayoritariamente, sobre todo en forma de...
Como prevenir y tratar la osteopenia
17/04/2012
La osteopenia es la disminución que se produce en la masa ósea por debajo de los límites normales. Sus causas pueden ser muy diversas y en algunos Errores Congénitos del Metabolismo se presenta a causa, por ejemplo, de defectos en la movilidad, en la vitamina D o nefropatías. La osteopenia es un factor de riesgo importante de osteoporosis. Por ello hay que prevenirla, si es posible y tratarla, si...
¿Cómo afecta un ECM a los hermanos del niño o niña enfermo?
27/03/2012
Ante un diagnóstico de ECM los sentimientos y emociones de los hermanos no pueden generalizarse, ya que las reacciones que muestran dependen de muchas variables: edad, tipo de enfermedad, grado de invalidez, actitud de los padres,..etc. Cada hermano es único y singular por lo que pueden encontrarse reacciones muy dispares. Mª Eugenia Fusté Rich, psicóloga de la Unidad de Metabolopatías del...
Cómo prevenir y tratar las lesiones cutáneas en pacientes inmobilizados
13/03/2012
El hecho de que un enfermo tenga una movilidad reducida o deba estar en cama puede provocar que sufra alguna lesión en la piel, por lo que sus cuidadores deben prestar atención al estado de este órgano, el mayor de nuestro cuerpo, y procurar una hidratación e higiene adecuadas. Esta lesiones, o úlceras por presión , son zonas localizadas de isquemia que aparecen en tejidos blandos sometidos a...
Los oligoelementos son esenciales en la dieta de los pacientes con un ECM
06/03/2012
Un elemento traza u oligoelemento es un elemento químico que se necesita en cantidades pequeñas para asegurar un crecimiento y un desarrollo adecuados. Su ausencia o concentración por encima del nivel tolerable puede ser perjudicial para el organismo, llegando a ser incluso tóxicos si se toman en cantidades excesivas. Estos elementos se encuentran en los alimentos , pero cuando su ingesta es...
Celebra con Guía metabólica el Día de las Enfermedades Raras
28/02/2012
El 29 de febrero es un día muy especial para los Errores Congénitos del Metabolismo , se celebra el Día de las Enfermedades Raras , coordinado a nivel internacional por EURORDIS .En Guía metabólica queremos celebrarlo de una forma muy especial, para lo que os pedimos vuestra colaboración. ¿Cómo puedes participar? Queremos recoger mensajes de esperanza e ilusión de las personas que comparten la...
Día de las Enfermedades Raras 2012
22/02/2012
El 29 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras y este 2012 es realmente especial, ya que es año bisiesto. En Guía metabólica no podiamos dejar de celebrar este día. No os perdáis nuestras propuestas para dar a conocer en vuestro entorno los Errores Congénitos del Metabolismo . La nevera de mensajes Hace unos días os pedí...
Menú de Carnaval
14/02/2012
En esta época de Carnaval en Guía Metabólica hemos pensado que os apetecerían unas sugerencias especiales para estas fechas. Para las dietas restringidas en proteínas , os sugerimos una combinación de platos que ha pensado y valorado especialmente nuestra dietista Natàlia Egea , del servicio de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona. El menú consta de...