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Los niños con síndrome de Morquio crecen poco y presentan una enfermedad ósea sistémica que los convierte en discapacitados físicos. En este estudio se describen los perfiles de crecimiento y su relación con las condiciones físicas de pacientes con Morquio A. En un estudio monocéntrico, los datos basados en cuestionarios longitudinales y...

Hasta hace poco no había terapia efectiva para la MPS II y los cuidados eran solo paliativos. Pero actualmente se ha introducido la terapia de sustitución enzimática (ERT) con iduronato-2-sulphatasa (idursulfasa) humana recombinante. Infusiones intravenosas semanales de idursulfasa han mostrado una mejora de muchos signos y síntomas y bienestar general en pacientes con...

Objetivo : La terapia intravenosa de sustitución enzimática (ERT) con α -L-iduronidasa puede mejorar los síntomas no neurológicos en pacientes con MPS tipo I. Como se había descrito que la ERT domiciliaria para las enfermedades de Gaucher y Fabry es segura y exitosa, hemos investigado si la terapia domiciliaria para pacientes con MPS I era factible y...

Introduction : Hunter syndrome, or mucopolysaccharidosis type II, is an inherited disease linked to the X chromosome that is caused by a deficit of the enzyme iduronate-2-sulfatase and its main symptoms affect the bones, neurological system and the viscera. In order to further our knowledge of its natural history, a registry containing data about patients' clinical histories was compiled. The...