Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Movilidad en el síndrome de Hurler.

Publicaciones científicas
26/09/2010

El síndrome de Hurler es una enfermedad metabólica de depósito, autosómica recesiva. El trasplante de células madre hematopoyéticas aumenta las expectativas de vida, pero los efectos sobre las anomalías músculoesqueléticas permanecen dudosos y los datos a largo plazo son limitados.

Describimos el seguimiento de 23 pacientes durante una media de 8,5 años tras un trasplante de células madre hematopoyéticas exitoso. Los pacientes se examinaron anualmente en una clínica multidisciplinaria. Se revisaron los estudios radiológicos seriados para evaluar el desarrollo de la displasia de cadera y genu valgum. Todos los pacientes demostraron características de displasia acetabular y fallo de osificación de la cabeza de fémur supralateral. Ocho pacientes fueron intervenidos de derrotación pélvica y femoral bilateral (edad media de la intervención: 4,4 años); a 4 pacientes solo se realizó una osteotomía pélvica. Clínicamente, todos los pacientes mostraban movilidad independiente, siendo la restricción de la rotación interna de la cadera el signo clínico más significativo. Genu Valgum y pies cabos furon hallazgos típicos.

Esta cohorte representa una de las más amplias en estudio y en revisiones posteriores se clarificará la progresión de los problemas musculoesqueléticos y se determinará la efectividad de la intervención ortopédica.

Mobility in Hurler syndrome. Taylor C, Brady P, O'Meara A, Moore D, Dowling F, Fogarty E. J Pediatr Orthop 2008;28(2):163-8. Department of Orthopaedic Surgery, Our Lady's Hospital for Sick Children, Crumlin, Dublin 12, Ireland.
Última modificación: 
27/09/2010
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