La terapia de sustitución enzimática domiciliaria para la mucopolisacaridosis tipo I es factible y segura.

Objetivo: La terapia intravenosa de sustitución enzimática (ERT) con α-L-iduronidasa puede mejorar los síntomas no neurológicos en pacientes con MPS tipo I. Como se había descrito que la ERT domiciliaria para las enfermedades de Gaucher y Fabry es segura y exitosa, hemos investigado si la terapia domiciliaria para pacientes con MPS I era factible y segura. Se ha realizado un estudio de dos centros que incluye 17 pacientes con MPS-I tratados con ERT entre 1 y 35 años de edad. Se permitió a los pacientes transferirse al ERT domiciliario tras un mínimo de 6 meses de administración intrahospitalaria de ERT y tras un montaje familiar o de enfermería domiciliaria.

Resultados: 13/17 pacientes se transfirieron a ERT domiciliaria con una mediana de tiempo de transferencia de 13 meses (rango: 7-40 meses). Dos pacientes prefirieron permanecer con ERT hospitalaria, mientras que en otros dos la transferencia se vio obstaculizada por razones prácticas. Todos los pacientes que recibieron ERT domiciliario fueron asistidos por un familiar o enfermera. En total se han realizado 1000 infusiones domiciliarias y no se han observado complicaciones importantes. Se observaron dos reacciones asociadas a infusión, ambas los 3 primeros meses de administración hospitalaria de ERT. Todos los pacientes excepto uno desarrollaron anticuerpos contra la enzima recombinante, pero esto no estuvo asociado al desarrollo de reacciones de hipersensibilidad. Conclusión: La ERT domiciliaria para MPS I es segura y puede aliviar las molestias del tratamiento intravenoso de por vida.