Mucoplisacaridosis tipo II (Síndrome de Hunter): revisión clínica y recomendaciones para el tratamiento en la era de la terapia de sustitución enzimática.
Publicaciones científicas
26/09/2010
Hasta hace poco no había terapia efectiva para la MPS II y los cuidados eran solo paliativos. Pero actualmente se ha introducido la terapia de sustitución enzimática (ERT) con iduronato-2-sulphatasa (idursulfasa) humana recombinante. Infusiones intravenosas semanales de idursulfasa han mostrado una mejora de muchos signos y síntomas y bienestar general en pacientes con MPS II. Se resumen las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y el manejo sintomático de pacientes con MPS II y se dan recomendaciones para el uso de ERT. Se discute el tratamiento de pacientes de corta edad y aquellos con afectación del SNC.
La ERT beneficia potencialmente a muchos pacientes con MPS II, especialmente a los tratados precozmente en el curso de la enfermedad.
Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy.
Wraith JE, Scarpa M, Beck M, Bodamer OA, De Meirleir L, Guffon N, Meldgaard und A, Malm G, Van der Ploeg AT, Zeman J.
Eur J Pediatr 2008;167(3):267-77.
Willink Biochemical Genetics Unit, Royal Manchester Children's Hospital, Hospital Road, Manchester M27 4HA, UK. ed.wraith@cmmc.nhs.uk
Última modificación:
27/09/2010
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