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Guía metabólica

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Terapia de las enfermedades lisosomales.

Publicaciones científicas
26/09/2010

Durante los últimos años se ha progresado mucho en el campo de las enfermedades lisosomales. En el pasado no existían tratamientos específicos y el manejo consistía principalmente en cuidados de soporte y tratamiento de las complicaciones. La terapia de sustitución enzimática se ha desarrollado para enfermedades como la de Gaucher, Fabry, MPS-I, II y VI y la enfermedad de Pompe.

Se revisa la eficacia y el estado clínico del trasplante de células madre hematopoyéticas, sustitución enzimática y terapia de inhibición de sustrato y se describen nuevas perspectivas terapéuticas bajo investigación pre-clínica, como la terapia con chaperonas, terapia de codón de stop y terapia génica.

Therapy for lysosomal storage disorders. Beck M. IUBMB Life 2010;62(1):33-40. Children's Hospital, University of Mainz, Dept. Lysosomal Storage Disorders, Langenbeckstrasse 1, 55101 Mainz, Germany. [email protected]
Última modificación: 
27/09/2010

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