Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Manejo de niños con síndrome de Hunter: estudio de un caso.

Publicaciones científicas
26/09/2010

A los niños con síndrome de Hunter (MPS-II) se les puede ofrecer la terapia de sustitución enzimática (ERT) con idursulfasa, para tratar los signos y síntomas de la enfermedad y mejorar su calidad de vida.

Como la terapia implica una infusión semanal de la enzima, el viaje a los pocos centros especializados que suministran el tratamiento puede interferir mucho en la vida del paciente y sus cuidadores. Suministrar el ERT fuera del hospital ofrece una alternativa que puede ser llevada a cabo con especial soporte de enfermería.

Se describe la experiencia en un paciente tratado con ERT en la escuela. Mediante una planificación rigurosa y una estrecha relación entre enfermeras, escuela, hospital local y familia, los autores concluyeron que el manejo extrahospitalario de pacientes podía beneficiar su calidad de vida.

 

The management of children with Hunter syndrome - a case study. Little C, Gould R, Hendriksz C. Br J Nurs 2009;18(5):321-2. Clinical Inherited Metabolic Disorders, Birmingham Children's Hospital, Birmingham.
Última modificación: 
27/09/2010
  • 886 lecturas

También te puede interesar

Publicaciones científicas

Mucoplisacaridosis tipo II (Síndrome de Hunter): revisión clínica y recomendaciones para el tratamiento en la era de la terapia de sustitución enzimática.

26/09/2010
Hasta hace poco no había terapia efectiva para la MPS II y los cuidados eran solo paliativos. Pero actualmente se ha introducido la terapia de sustitución enzimática (ERT) con iduronato-2-sulphatasa (idursulfasa) humana recombinante. Infusiones intravenosas semanales de...
Publicaciones científicas

Manejo multidisciplinario del síndrome de Hunter.

26/09/2010
El síndrome de Hunter es un trastorno minoritario, ligado al cromosoma X causado por la deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa. En ausencia de suficiente actividad enzimática, los GAGs se acumulan en el lisosoma de muchos tejidos y órganos y contribuyen a la...
Publicaciones científicas

Fenilcetonuria

08/11/2010
La fenilcetonuria (PKU) es el trastorno más prevalente causado por un error innato del metabolismo de los aminoácidos. Es el resultado de mutaciones en el gen PAH. Los fenotipos varían desde pequeños aumentos de las concentraciones de fenilalanina (Phe) a fenotipos cl...