Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Síndrome de Barth

El síndrome de Barth es un error congénito del metabolismo de los fosfolípidos, causado por mutaciones en el gen TAZ, que codifica a la proteína enzimática tafazzina. La tafazzina es una aciltransferasa que cataliza la remodelación del fosfolípido cardiolipina situado en la membrana interna de la mitocondria.

La alteración del remodelado de cardiolipina afecta a la organización y estructura de la membrana mitocondrial interna, dando lugar a una enfermedad multisistémica.

Síndrome de Barth. Imagen: HSJDBCN
Clasificación: 
Otros ECM del metabolismo energético
Sinónimos: 
defecto de TAZ, 3-MGA-uria tipo II,
Frecuencia: 
1/300.000- 1/400.000
Gen: 
TAZ

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