Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Qué es el síndrome de Barth?

Síndrome de Barth, cardiolipina y taffazina. Imagen: HSJDBCN

El síndrome de Barth, defecto de TAZ o 3-MGA-uria tipo II es una enfermedad multisistémica, de herencia recesiva ligada al cromosoma X, descrita por primera vez por el Dr. Peter Barth (1983) en una amplia familia holandesa. Su prevalencia se estima en 1/300.000- 1/400.000 nacidos vivos.

Está causada por mutaciones en el gen TAZ, que codifica a la proteína enzimática tafazzina.

Las membranas son fundamentales en la distribución en compartimentos de la célula. Las mitocondrias, en concreto, tienen una doble membrana, en la que se pueden encontrar fosfolípidos y proteínas ancladas. La tafazzina es una aciltransferasa que cataliza la remodelación del fosfolípido llamado cardiolipina situado en la membrana interna de la mitocondria.

Funciones de la cardiolipina. Imagen: HSJDBCN

La cardiolipina interviene en el ensamblaje correcto del complejo ATP sintasa de la cadena de transporte electrónico. La cadena de transporte electrónico es esencial para la generación de energía para la célula y tiene lugar en esta membrana interna de la mitocondria.

La alteración del remodelado de cardiolipina se ha demostrado que afecta a la organización y estructura de la membrana mitocondrial interna, estando implicada en la apoptosis (muerte programada) mitocondrial.

¿Cómo se hereda el síndrome de Barth?

Herencia ligada al sexo

El gen TAZ está localizado en el cromosoma X, por lo que la herencia está ligada al cromosoma X. Si la madre es portadora de una mutación en el gen TAZ, puede o no sufrir los efectos de la deficiencia enzimática.

Si transmite la mutación a su hijo, pasándole su cromosoma X mutado, éste sufrirá la enfermedad, ya que solo posee un cromosoma X y éste contiene un gen TAZ mutado.

Si lo transmite a una hija, que posee dos cromosomas X, ésta se convertirá en portadora, capaz de transmitir el gen mutado. Es decir, el 50% de sus hijas serán portadoras y el 50% de sus hijos estarán afectados de deficiencia de TAZ.

Jueves, 9 Abril, 2015 - 18:54

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