Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Manisfestaciones clínicas del síndrome de Barth

Se presenta entre el nacimiento y la edad adulta con cardiomiopatía (afectación del músculo del corazón), neutropenia (disminución del número de leucocitos), miopatía esquelética (afectación de los músculos voluntarios), retraso del crecimiento y elevada excreción de ácido 3-MGA.

La cardiomiopatía es uno de los síntomas principales y la muestran el 70% de los pacientes ya en el primer año de vida y los demás antes de los 5 años.

Manifestaciones clínicas del síndrome de Bart. Imagen: HSJDBCN

Se trata, en general de miocardiopatía dilatada (dilatación y pérdida de fuerza del músculo del corazón) y puede ir acompañada de fibroelastosis endocárdica (alteración en la estructura y composición del músculo del corazón que suele ser secuela de lo anterior y se ve a nivel de la ecografía).

La progresión de la miocardiopatía es variable, pudiendo estabilizarse, pero en general, es progresiva, pudiendo incluso requerir el trasplante cardiaco.

La neutropenia es un hallazgo permanente o intermitente en el 90% de los pacientes. Puede ser grave, crónica o cíclica, pero en general es intermitente e impredecible.

La miopatía esquelética es frecuente y muchos niños tienen retraso motor. La debilidad muscular es mayor a nivel proximal (cerca de los hombros y las caderas) y no progresiva en la infancia, de forma que los niños pueden andar pero corren o juegan a la pelota con dificultad.

La mayoría de pacientes tienen fallo de crecimiento, probablemente por dificultades en la alimentación, diarrea, la propia cardiopatía e infecciones recurrentes.

Muchos niños muestran rasgos dismórficos (frente amplia, cara redonda con la barbilla prominente y las mejillas llenas con aspecto de querubín, grandes orejas y ojos hundidos) más evidentes en la infancia. Presentan además ciertas dificultades cognitivas.

No se observa correlación entre el fenotipo (forma clínica) y el genotipo (mutación) y existen fenotipos variables entre varones dentro de una misma familia.

El síndrome de Barth se ha descrito como causa de muerte fetal recurrente en varones.

Jueves, 9 Abril, 2015 - 14:55

Consejos

El tomate es el fruto de la tomatera ( Solanum lycopersicum ), planta de la familia de las solanáceas. La flor es amarilla y el fruto es una baya, que pasa del verde al rojo cuando está madura, ligeramente ácida según las variedades. ¿Cuál es su origen? Su origen se halla en América, parece que en...

Actualidad

Divulgación médica
El sol es una fuente de salud, por eso podemos tomarlo y disfrutarlo, pero con unos cuidados o normas de protección. Esta protección debe iniciarse desde la infancia, ya que los efectos del sol se van acumulando a lo largo de los años y pueden provocar, en un futuro, envejecimiento prematuro de la...

Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • APP para colorear mandalas

    Con esta aplicación podrás pintar infinidad de mandalas y trabajar la motricidad fina y la coordinación ojo-mano, además de la creatividad y la imaginación.