Manisfestaciones clínicas del síndrome de Barth
Se presenta entre el nacimiento y la edad adulta con cardiomiopatía (afectación del músculo del corazón), neutropenia (disminución del número de leucocitos), miopatía esquelética (afectación de los músculos voluntarios), retraso del crecimiento y elevada excreción de ácido 3-MGA.
La cardiomiopatía es uno de los síntomas principales y la muestran el 70% de los pacientes ya en el primer año de vida y los demás antes de los 5 años.
Se trata, en general de miocardiopatía dilatada (dilatación y pérdida de fuerza del músculo del corazón) y puede ir acompañada de fibroelastosis endocárdica (alteración en la estructura y composición del músculo del corazón que suele ser secuela de lo anterior y se ve a nivel de la ecografía).
La progresión de la miocardiopatía es variable, pudiendo estabilizarse, pero en general, es progresiva, pudiendo incluso requerir el trasplante cardiaco.
La neutropenia es un hallazgo permanente o intermitente en el 90% de los pacientes. Puede ser grave, crónica o cíclica, pero en general es intermitente e impredecible.
La miopatía esquelética es frecuente y muchos niños tienen retraso motor. La debilidad muscular es mayor a nivel proximal (cerca de los hombros y las caderas) y no progresiva en la infancia, de forma que los niños pueden andar pero corren o juegan a la pelota con dificultad.
La mayoría de pacientes tienen fallo de crecimiento, probablemente por dificultades en la alimentación, diarrea, la propia cardiopatía e infecciones recurrentes.
Muchos niños muestran rasgos dismórficos (frente amplia, cara redonda con la barbilla prominente y las mejillas llenas con aspecto de querubín, grandes orejas y ojos hundidos) más evidentes en la infancia. Presentan además ciertas dificultades cognitivas.
No se observa correlación entre el fenotipo (forma clínica) y el genotipo (mutación) y existen fenotipos variables entre varones dentro de una misma familia.
El síndrome de Barth se ha descrito como causa de muerte fetal recurrente en varones.
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