Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Qué ocurre en la tirosinemia tipo 2?

La tirosinemia tipo 2 está causada por la deficiencia de la enzima hepática, tirosina amino transferasa (TAT), cuya actividad depende de la vitamina B6 (piridoxina).

Debido a ello, se acumula la tirosina en plasma, orina y tejidos, así como también se excretan en orina compuestos derivados de la tirosina (tiramina) y derivados de P-OH-fenilpiruvato, que se forman por acción de otra enzima (aspartato aminotransferasa mitocondrial), al hallarse la tirosina en tan elevadas concentraciones.

Deficiencia de tirosina aminotransferasa (TAT)

¿Por qué se produce una deficiencia de TAT?

La deficiencia de TAT se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen que codifica esta proteína enzimática, el gen TAT.

Mutación

La tirosinemia se transmite de forma autosómica recesiva, es decir, ambos padres son portadores de una mutación en el gen TAT, aunque no padecen ninguna manifestación clínica por ello. Si ambos padres pasan al hijo el gen mutado, el niño sufrirá una tirosinemia tipo 2.

 

Domingo, 18 Enero, 2015 - 18:11

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