¿Qué es la Tirosinemia tipo 2?
La tirosinemia tipo 2 es un error congénito del metabolismo de la tirosina, causado por el defecto de actividad de la enzima tirosina aminotransferasa (TAT), que la metaboliza. Como consecuencia de este defecto se acumula tirosina en plasma, orina y tejidos, causando úlceras corneales e hiperqueratosis palmo-plantar.
Esta enfermedad se conoce también como tirosinemia oculocutánea o síndrome de Richner-Hanhart, ya que fueron estos dos médicos los que describieron por primera vez sus síntomas en 1938 y 1947, respectivamente.
¿Qué es la tirosina?
La tirosina es un aminoácido que forma parte de las proteínas (largas cadenas de aminoácidos). Se sintetiza a partir de la fenilalanina y también se forma directamente por degradación de las proteínas de la dieta.
En condiciones normales la tirosina se metaboliza mediante una serie de reacciones enzimáticas transformándose finalmente en energía en el ciclo de Krebs.
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