¿Cómo se diagnostica la tirosinemia tipo 2?
Se diagnostica en base a la sospecha clínica, por análisis de aminoácidos en plasma y orina, que muestran la elevación generalmente aislada de tirosina (ocasionalmente se ha hallado una discreta elevación de fenilalanina).
El análisis de ácidos orgánicos muestra elevada excreción de derivados de la tirosina y metabolitos de p-OH-fenilpiruvato, en ausencia de succinilacetona, lo que permite el diagnóstico diferencial con la tirosinemia tipo 1, mucho más frecuente.
El diagnóstico precoz ampliado, realizado actualmente en muchos países, permite la detección de tirosinemia 2 en los primeros días de vida, antes de que se presenten los signos y síntomas clínicos.
Dado que la TAT solo se expresa en hígado, no se justifica la realización de una biopsia hepática para demostrar la deficiencia enzimática, por lo que la confirmación diagnóstica se realiza mediante el estudio genético.
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