¿Qué le ocurre a un niño/a que nace con una tirosinemia tipo 2?
El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea.
Cuando el niño comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos. La tirosina no se degrada bien, debido al defecto enzimático de TAT y comienza a acumularse en líquidos biológicos y tejidos.
El niño puede desarrollar síntomas oculares ya a las dos semanas de vida, como enrojecimiento, lagrimeo, fotofobia y dolor. A largo plazo se presentan opacidades corneales, disminución de la agudeza visual, astigmatismo, estrabismo y glaucoma, así como úlceras corneales dendríticas, debido al depósito de cristales de tirosina (muy insoluble) en la córnea. Las células corneales se desorganizan y se inicia una respuesta inflamatoria. Estas alteraciones no responden al tratamiento convencional.
Las manifestaciones cutáneas consisten en hiperqueratosis palmo-plantar, que generalmente comienza después del primer año de vida, pero puede ocurrir en algunos casos a partir primer mes.
Las pápulas y placas de hiperqueratosis son progresivas, dolorosas (pueden impedir la deambulación) y no pruriginosas (no pican) y están asociadas a hiperhidrosis (sudación excesiva).
Ocasionalmente se ha descrito cierto grado de discapacidad intelectual en algunos pacientes.
Los síntomas clínicos pueden variar incluso en individuos de una misma familia.
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