Manifestaciones clínicas de la deficiencia de antiquitina
La deficiencia de antiquitina causa una encefalopatía epiléptica resistente a fármacos antiepilépticos.
Típicamente, se inicia en el período neonatal o en la lactancia con convulsiones o encefalopatía epiléptica resistente a fármacos comunes, pero sensible a altas dosis de piridoxina.
El tipo de convulsiones es variable incluso individualmente, pudiendo ser mioclónicas, clónicas o tónico-clónicas, o crisis parciales, con propensión a desarrollar un status epiléptico (situación de crisis casi continuas durante largo tiempo).
El espectro clínico de la deficiencia de antiquitina es amplio y se extiende desde ventrículomegalia detectada en la ecografía fetal por movimientos fetales anormales, a un trastorno neonatal multisistémico, hasta la aparición de convulsiones y rasgos autistas después del primer año de vida, aunque esta última presentación es bastante más atípica.
La resonancia magnética cerebral puede ser normal o mostrar anomalías estructurales algo inespecíficas como hipoplasia del cuerpo calloso, megacisterna magna, ventrículos agrandados y atrofia cerebral difusa de las sustancias blanca y gris.
A pesar del buen control de la epilepsia, algunos pacientes presentan a largo plazo retraso del desarrollo y discapacidad intelectual.
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Dieta equilibrada
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Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
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