¿Qué ocurre en la deficiencia de serina?
La deficiencia de serina puede producirse por defecto de una de las tres enzimas que intervienen en su síntesis, especialmente de la 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (PHGDH), que es el defecto más grave y el que se describe en más pacientes.
¿Por qué se produce una deficiencia de PHGDH?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).
Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo.
La deficiencia de actividad PHGDH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen PHGDH que codifica esta enzima.
Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática.
Si ambos padres transmiten la mutación al niño, éste sufrirá un defecto de actividad enzimática hereditario.
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Dieta equilibrada
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Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
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