Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una enfermedad mitocondrial?

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una enfermedad mitocondrial?

El niño puede ya nacer con problemas, ya que la energía es necesaria para todos los procesos vitales.

No obstante, las enfermedades mitocondriales pueden manifestarse a cualquier edad, en cualquier órgano o tejido que requiera energía, aún cuando los síntomas predominantes son neuromusculares.

Posibles manifestaciones clínicas son la hipotonía, dificultad respiratoria, acidosis láctica, encefalopatía, cardiopatía, miopatía, ataxia, retinitis, accidentes cerebrovasculares, ptosis, atrofia óptica, ceguera, sordera, disfunciones hepáticas, pancreáticas, nefropatía, etc…

Afectación multisitémica

Debe sospecharse un defecto de la fosforilación oxidativa mitocondrial ante cualquier paciente que presente una asociación inexplicable de dos o más síntomas, con un curso clínico rápidamente progresivo, y que afecte tejidos y órganos aparentemente no relacionados.

Es importante tener en cuenta que cualquiera que sea la edad de inicio y el síntoma inicial de la enfermedad, la principal característica suele ser el incremento progresivo de tejidos afectados durante el curso de la enfermedad, de forma que el sistema nervioso central se halla casi siempre involucrado en los estadios avanzados de la misma.

Síndromes clínicos

El espectro de síndromes asociados es amplio, aún cuando en la edad pediátrica muchos de ellos se presentan de forma incompleta.

 

 

 

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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