Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Cómo se heredan las enfermedades mitocondriales?

¿Cómo se heredan las enfermedades mitocondriales?

Un defecto de la cadena respiratoria puede heredarse por vía materna si está causado por mutaciones del mDNA (herencia materna o herencia mitocondrial), de forma autosómica recesiva o autosómica dominante si las mutaciones se producen en un gen nuclear (nDNA) y, en algunos casos, pueden producirse esporádicamente

Por otra parte, una mutación del nDNA puede afectar el mDNA, como ocurre en las deleciones múltiples y las depleciones, que afectan al mDNA pero la causa son mutaciones en el nDNA.

Por ello, tanto el diagnóstico definitivo como el consejo genético son extraordinariamente complejos y difíciles.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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