Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Cómo se codifican las proteínas de la cadena respiratoria?

¿Cómo se codifican las proteínas de la cadena respiratoria?

La mayoría de las proteínas el sistema OXPHOS se codifican por el DNA nuclear (nDNA) pero 13 de ellas lo hacen por el DNA mitocondrial (mDNA), el cual codifica además otros genes necesarios para una correcta síntesis de estas proteínas mitocondriales.

Ambos sistemas genéticos interaccionan entre ellos, de manera que el buen funcionamiento de la fosforilación oxidativa depende también de su correcta coordinación.

¿Qué características tiene el mDNA?

Las mutaciones del mDNA tienen características especiales:

  1. Herencia materna: Las mitocondrias se heredan de la madre, por lo que ella transmite el genoma mitocondrial a todos sus hijos, pero solo las mujeres lo transmiten de nuevo a la siguiente generación.
  2. Heteroplasmia: Las copias mutadas del mDNA suelen estar en las mitocondrias mezcladas junto con copias normales.
  3.  

    Segregación mitótica

     

  4. Segregación mitótica: En cada división celular (mitosis), las moléculas de mDNA se reparten (segregan) al azar entre las células hijas, pudiendo dar lugar a tres situaciones posibles: homoplasmia normal, homoplasmia mutada y heteroplasmia.
  5.  

    Efecto umbral

     

  6. Efecto umbral: Cada tejido tiene unas necesidades mínimas de ATP para su buen funcionamiento. Si éstas no son cubiertas por tener un exceso de copias mutadas, inicia síntomas de deficiencia de energía. Esto se conoce como efecto umbral y es propio de cada tejido, siendo los más susceptibles los de mayor necesidad energética (sistema nervioso y músculo).
  7. Alta tasa de mutación: El mDNA es muy vulnerable y presenta una tasa de mutación muy superior al nDNA.
Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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