¿Por qué se produce una deficiencia de MTHFR?
La deficiencia de MTHFR se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen MTHFR que codifica esta proteína enzimática.
Como consecuencia de las mutaciones se altera la estructura de la proteína y, con ello, su función. El defecto de actividad de esta enzima causa un acúmulo de homocisteína en plasma (hiperhomocisteinemia), orina (homocistinuria) y tejidos.
Existe un polimorfismo (677C>T) en el gen MTHFR que causa una variante termolábil de la enzima con una deficiencia parcial de la actividad enzimática y una hiperhomociateinemia leve si el paciente tiene bajos niveles de folato.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.