¿Cómo se presenta clínicamente la deficiencia de MTHFR?
La presentación clínica varia según el grado de deficiencia enzimática, que depende, a su vez, de las mutaciones causantes del defecto de MTHFR.
Las formas graves pueden manifestarse ya en el período neonatal, con hipo/hipertonía, letargia, apnea, convulsiones, etc…
Las formas de presentación tardía muestran retraso mental, microcefalia, convulsiones, ataxia, trastornos psicóticos, etc…
Por otra parte, la hiperhomocisteinemia es tóxica, pudiendo ocasionar complicaciones cardiovasculares (infarto, tromboembolismo), entre otras.
Además, el defecto del producto de la reacción, el MTHF, da lugar a alteraciones en el metabolismo de los neurotransmisores. Los neurotransmisores son mensajeros químicos que liberan las neuronas y que son necesarios para comunicarse entre ellas.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
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