¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de la tirosinemia tipo 2?
Hay que diagnosticar lo más rápidamente posible e instaurar un tratamiento específico.
Éste se basa en evitar la acumulación de tirosina mediante una restricción de este aminoácido en la dieta. Esto se consigue mediante una restricción de proteínas, ya que todas ellas contiene los aminoácidos precursores (tirosina y fenilalanina).
No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que constituirán el cuerpo del recién nacido, por lo que se aportan mediante una fórmula especial que no contiene tirosina ni fenilalanina.
Este tratamiento evita las lesiones cutáneas y oculares y las resuelve si ya se hubieran presentado debido a un diagnóstico tardío. No obstante, la interrupción del tratamiento dietético hace recurrir dichas lesiones.
La tirosinemia tipo 2 es una enfermedad hereditaria que, no tratada, puede conllevar consecuencias no deseables. Sin embargo, si se diagnostica y se trata rápida y adecuadamente se evitan las manifestaciones clínicas de la enfermedad, pudiendo los pacientes disfrutar de una buena calidad de vida.
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