Diagnóstico y tratamiento de las glucogenosis hepáticas
El diagnóstico se basa en la clínica de hepatomegalia, retraso del crecimiento e hipoglucemia.
Las determinaciones bioquímicas de glucemia, lactato, cuerpos cetónicos, función hepática, ácido úrico, metabolismo lipídico (colesterol y triglicéridos) y hemograma, así como pruebas dinámicas (sobrecarga oral de glucosa y curvas de glucagón y galactosa) aportan datos para el diagnóstico diferencial entre las GSD.
Las técnicas de imagen y la biopsia hepática informan del aumento de glucógeno hepático y presencia de grasas (esteatosis), fibrosis o cirrosis.
El diagnóstico bioquímico se confirma mediante la demostración del defecto enzimático en biopsia de hígado o eritrocitos y el estudio genético, que es indispensable para el consejo genético y diagnóstico prenatal si se requiere.
¿Existe tratamiento para las glucogenosis hepáticas?
En la mayoría de los casos está encaminado a la prevención de las hipoglucemias con medidas dietéticas (comidas frecuentes, introducción de carbohidratos de absorción prolongada, etc).
En los consejos ¿Cómo evitar la hipoglucemia? y Como usar un medidor de glucosa sanguínea puedes ver las indicaciones que damos al respecto.
Normalmente el pronóstico es bueno si se realizan los controles y el seguimiento adecuado.
Algunos tipos de glucogenosis, como la GS-I, pueden tener complicaciones renales y óseas, que hay que seguir de cerca. También es frecuente el retraso de crecimiento que, en algunos casos, se puede prevenir con una nutrición adecuada.
El trasplante hepático está indicado en algunas formas graves que no responden bien al tratamiento nutricional y tienden a derivar a una cirrosis (GSD-I, III o IV).
Las glucogenosis hepáticas son enfermedades potencialmente graves si no se diagnostican y tratan adecuadamente. El diagnóstico y tratamiento temprano mejoran mucho la calidad de vida de los pacientes que las padecen.
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