Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Cómo se diagnostica una aciduria isovalérica?

¿Cómo se diagnostica una aciduria isovalérica?

En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido isovalérico y sus derivados, especialmente la isovalerilglicina. En plasma se puede detectar la presencia de isovalerilcarnitina.

El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones en el gen IVD confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se precisa.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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Actualidad

Actualidad médica
Melón
14/06/2011
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Nutrición

Tomate rojo
1r plato
Dieta controlada en proteínas
Receta para: 
4
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Recursos

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