Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Por qué se produce una aciduria isovalérica?

Mutación. Imagen: HSJDBCN

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de ellas. La deficiencia de actividad IVD se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen IVD que codifica la enzima IVD. Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los defectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten una mutación al niño, éste sufrirá una aciduria isovalérica.

Viernes, 2 Octubre, 2015 - 14:57

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