¿Qué significa un error metabólico?
Cuando existe un error en el metabolismo alguna de las reacciones de la degradación de las proteínas no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. Las acidurias orgánicas son defectos del metabolismo de algunos aminoácidos que causan la acumulación de ácidos orgánicos.
¿Qué ocurre en la aciduria isovalérica?
En la aciduria isovalérica, la deficiencia de una enzima (isovaleril CoA deshidrogenasa (IVD)) causa la acumulación de ácido isovalérico, tóxico y sus derivados, especialmente isovalerilglicina (no tóxica). Se acumulan también secundariamente el amonio y el lactato, también tóxicos.
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