¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una aciduria isovalérica?
El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido isovalérico y sus derivados, así como también el amonio y el lactato comienzan a acumularse. El niño se intoxica, presenta un rechazo del alimento, vómitos, deshidratación, trastornos del tono, letargia e incluso coma. Existen formas tardías intermitentes, menos graves e incluso algunos individuos asintomáticos.
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