Información

Mi hija padece un Error Congénito del Metabolismo, y ¿ahora qué?
27/02/2011
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras queremos ofreceros el testimonio de Mei Garcia, madre de una niña de 5 años y medio diagnosticada de un trastorno metabólico del Ciclo de la Urea y presidenta de la Asociación Catala PKU-ATM. Mei explica el impacto que supuso recibir el diagnóstico de una enfermedad totalmente desconocida, su reacción inicial y su experiencia a lo largo de este tiempo...
Los trastornos motores en las enfermedades metabólicas
22/02/2011
Los trastornos motores pueden estar presentes en un gran número de enfermedades, entre ellas las asociadas a Errores Congénitos del Metabolismo . La atención global de los niños debe incluir el tratamiento de fisioterapia a cargo de un profesional especializado, pero también es importante que los padres y cuidadores aprendan algunos aspectos posturales básicos , que pueden aplicar en las...
¿Qué sabes del aguacate?
15/02/2011
¿Sabías que el aguacate tiene su origen en Méjico y que se encontraron sus semillas en tumbas incas de Perú datas en el 750 a.C.? ¿Y sabías que en partes de Sudamérica se le demonina "palta"? Esta fruta tan curiosa, que tiene forma de pera, es la protagonista del mes de febrero de nuestra serie de "Alimentos del mes" , que iniciamos a principios de 2011. Y como en el caso de la naranja te pedimos...
Cómo reconocer y tratar las convulsiones infantiles
01/02/2011
Una convulsión es un trastorno agudo de la función cerebral debido a una descarga neuronal excesiva. Se manifiesta con movimientos bruscos y repetidos de las extremidades, como sacudidas y temblores, y también puede aparecer rigidez en todo o parte del cuepo, ausencia de movimientos o pérdida del conocimiento. Las convulsiones pueden presentarse de forma puntual, aunque pueden repetirse en el...
La naranja, el Alimento del mes de enero en Guía metabólica
18/01/2011
La naranja es el alimento que hemos escogido para poner en marcha una nueva iniciativa en Guía metabólica, " El Alimento del mes ". Durante 2011 os proponemos profundizar en el conocimiento sobre 12 alimentos, investigando su origen, historia, usos y su presencia en la cultura popular. Y os pedimos vuestra colaboración , proponiéndonos alimentos interesantes o nuevas recetas, por ejemplo, que...
La disfagia y el paciente neurológico
11/01/2011
La deglución es uno de los mecanismos neurológicos más complejos del cuerpo humano, y puede verse afectada en multitud de situaciones. La disfagia se define como una dificultad para la deglución. La deglución normal consta de 3 fases (ver y ampliar imagen izquierda), en relación con los diferentes tramos anatomo-funcionales que interviene en la misma. Así pues se diferencian en: a) Fase oral. b)...
Aciduria propiónica

Pancreatitis crónica en acidurias orgánicas de cadena ramificada (metilmalónica, propiónica)- un caso de aciduria metilmalónica y revisión de la literatura.
21/12/2010
Una complicación grave en pacientes con acidurias orgánicas de cadena ramificada (AO) es la pancreatitis, con un número limitado de pacientes publicados hasta ahora. Describimos un paciente con aciduria metilmalónica (MMA) que desarrolló pancreatitis crónica tras episodios graves de pancreatitis aguda. Se revisan casos previamente publicados con AO que...
Aciduria propiónica

Espectro molecular de las acidurias propiónica y metilmalónica en Latinoamérica.
21/12/2010
Revisión de los datos clínicos y gen éticos de 14 pacientes latinoamericanos con acidurias propiónicas (PA) y 15 acidurias metilmalónicas (MMA). En los pacientes con PA hemos identificado 4 cambios diferentes en el gen PCCA, que incluyen uno nuevo (c.414+5G>A) que afecta el proceso de corte-empalme de ADN nuclear (splicing). El espectro mutacional de PPCB...
Aciduria propiónica

N-carbamilglutamato en el tratamiento de emergencia de la hiperamonemia en las acidurias propiónica y metilmalónica neonatales.
21/12/2010
En las acidurias propiónica (PA) y metilmalónica (MMA), la hiperamoniemia como síntoma de descompensación metabólica es uno de los problemas clínicos más importantes. La hiperamoniemia es una verdadera emergencia neonatal, con elevada mortalidad y complicaciones neurológicas en la mayoría de los sobrevivientes. Requiere un tratamiento...
¡Felices fiestas y buen provecho!
20/12/2010
Hay fechas señaladas cuando la comida abunda en la mesa y hay que pensar en preparar platos especiales si algún miembro de la familia requiere este tipo de alimentación. Pensando en esto, desde Guía metabólica, Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu, os propone dos menús muy especiales, uno pensado para dietas controladas en proteínas , y otro para dietas controladas en...