Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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N-carbamilglutamato en el tratamiento de emergencia de la hiperamonemia en las acidurias propiónica y metilmalónica neonatales.

Publicaciones científicas
21/12/2010

En las acidurias propiónica (PA) y metilmalónica (MMA), la hiperamoniemia como síntoma de descompensación metabólica es uno de los problemas clínicos más importantes.

La hiperamoniemia es una verdadera emergencia neonatal, con elevada mortalidad y complicaciones neurológicas en la mayoría de los sobrevivientes. Requiere un tratamiento rápido y enérgico para normalizar la concentración de amonio lo antes posible. Describimos dos neonatos a término, uno con PA y otro con MMA, cuya concentración de amonio respondió claramente a N-carbamilglutamato oral. El N-carbamilglutamato, adicionado al tratamiento clásico, normalizó rápidamente los niveles de amonio plasmático en ambos pacientes y evitó la necesidad de hemodiálisis o diálisis peritoneal.

Un descenso del amonio particularmente rápido se obtuvo en un paciente al que se trató con N-carbamilglutamato precozmente.

N-carbamylglutamate in emergency management of hyperammonemia in neonatal acuteonset propionic and methylmalonic aciduria. Filippi L, Gozzini E, Fiorini P, Malvagia S, la Marca G, Donati MA. Neonatology 2010;97(3):286-90. Neonatal Intensive Care Unit, Department of Critical Care Medicine, A. Meyer University Children's Hospital, IT-50134 Florence, Italy. l.filippi@meyer.it
Última modificación: 
22/12/2010
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