Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Qué enfermedades peroxisomales se conocen?

Síntomas de la ALD-X. Imagen: HSJDBCN

A) Trastornos de la biogénesis peroxisomal en los que fallan múltiples funciones peroxisomales.

 B) Déficit de una única proteína peroxisomal

Producidos por una alteración en una única función peroxisomal, con estructura del peroxisoma intacta.

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es la enfermedad peroxisomal más frecuente. Está producida por mutaciones en el gen ABCD1 que codifica la proteína ALDP, localizada en la membrana del peroxisoma y que participa en la  β–oxidación de AGCML.

Al ser deficiente la ALDP los AGCML no se degradan en el peroxisoma y se acumulan en las células gliales.

La incorporación de AGCML a la mielina la desestabiliza y causa su desestructuración (leucodistrofia).

Además, la acumulación de los AGCML en la corteza suprarrenal causa su atrofia, que implica una insuficiencia suprarrenal que se manifiesta ya en la primera infancia.

¿Cuáles son los síntomas de ALD-X?

Los niños con  ALD – X presentan manifestaciones neurológicas en edad escolar (entre los 5-10 años).

Inicialmente muestran apatía, trastornos del comportamiento y de aprendizaje, como consecuencia del rápido deterioro cognitivo y afectación neurosensorial.

Aparece degeneración de la función visual y auditiva, espasticidad, ataxia y en algunos casos  epilepsia. Destaca la hiperpigmentación cutánea.

¿Cómo se hereda la ALD-X?

Herencia ligada al sexo. HSJDBCN

El gen ABCD1 que codifica la proteína ALDP está localizado en el cromosoma X, o sea que su herencia es materna.

Viernes, 17 Julio, 2015 - 15:49

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