Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Qué son las enfermedades peroxisomales?

Perixoma. Imagen: HSJDBCN

Son enfermedades metabólicas hereditarias de muy baja incidencia, producidas por una alteración en la formación y/o en una o varias funciones del peroxisoma.

El peroxisoma es una organela celular que consta de una membrana, constituida por una doble capa lipídica (de grasas) que contiene diversas proteínas.

En su interior se halla una matriz peroxisomal, que contiene proteínas de función enzimática (capaces de transformar unos compuestos en otros).

Estas enzimas catalizan muchas reacciones de síntesis y degradación de compuestos, de gran importancia metabólica.

¿Dónde se encuentra el peroxisoma?

El peroxisoma se halla en todos los tejidos, pero predomina en el hígado, en el riñón y en el cerebro durante el período de formación de la mielina (material que recubre las fibras nerviosas y forma la sustancia blanca cerebral).

¿Cómo se forma el peroxisoma?

CélulaLa biogénesis o formación del peroxisoma se produce por síntesis “de novo” (aparecen nuevos peroxisomas) y por proliferación (se multiplican los ya existentes).

Tanto las proteínas de la membrana como las de la matriz del peroxisoma se sintetizan en otras organelas celulares, los ribosomas. La síntesis de estas proteínas está codificada por genes localizados en el núcleo celular.

Una vez sintetizadas estas proteínas deben importarse al interior del peroxisoma para que puedan realizar su función correctamente.

Las proteínas implicadas en la biogénesis del peroxisoma y en el transporte de las proteínas peroxisomales se llaman peroxinas y están codificadas por los genes PEX. Se conocen hasta el momento 15 genes PEX.

¿Cuáles son las funciones del peroxisoma?

Los peroxisomas tienen múltiples funciones. Destacan las relacionadas con el metabolismo lipídico.

Entre ellas se hallan las reacciones de degradación, como la β- oxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML: de más de 22 átomos de carbono) y del ácido fitánico y también reacciones de  formación de plasmalógenos (lípidos complejos localizados en la mielina), colesterol y ácidos biliares.

La β-oxidación peroxisomal de los AGCML acorta la longitud de su cadena para que puedan seguir degradándose en el interior de la mitocondria.

¿Cuándo se produce un error del metabolismo del peroxisoma?

Puede producirse un error del metabolismo peroxisomal cuando alguno de los procesos relacionados con esta organela no se realiza correctamente.

El error puede estar localizado en la biogénesis o en  alguna de las funciones de los enzimas peroxisomales.

¿Por qué se produce un error congénito del metabolismo del peroxisoma?

Transporte de proteínas peroxisomales. Imagen: HSJDBCNCada una de las proteínas implicadas en el metabolismo peroxisomal está determinada genéticamente (codificada).

Cuando se produce una mutación (cambio estable y hereditario) en un gen que codifica alguna de estas proteínas, ésta muestra alteraciones en su concentración o estructura que pueden alterar su función.

Como consecuencia de un error metabólico pueden acumularse compuestos que no se han degradado correctamente (por.ej. AGCML, ácido fitánico) y que son tóxicos si están en exceso.

Además se produce un defecto en la síntesis de otros compuestos, como los plasmalógenos, que pueden ser esenciales para el desarrollo cerebral. Estas alteraciones son causa de enfermedad.

¿Cuáles son las consecuencias de un defecto peroxisomal?

Como consecuencia de un error metabólico pueden acumularse compuestos que no se han degradado correctamente (por.ej. AGCML, ácido fitánico) y que son tóxicos si están en exceso.

Además se produce un defecto en la síntesis de otros compuestos, como los plasmalógenos, que pueden ser esenciales para el desarrollo cerebral. Estas alteraciones son causa de enfermedad.

Viernes, 17 Julio, 2015 - 15:42

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