¿Cómo se diagnostican los defectos del metabolismo de la carnitina?
El diagnóstico lo sugiere muchas veces una hipoglucemia hipocetósica, con moderada hiperamonemia, elevada creatín quinasa (CK), alteración del perfil de acilcarnitinas (no en CPT-II). La carnitina total y libre es muy deficiente en el defecto del transportador, CACT y CPT-II, pero puede ser normal o incluso elevada en CPT-I. El defecto se confirma en cultivo de fibroblastos y mediante el estudio genético, que permite el consejo genético familiar y el diagnóstico prenatal, si se requiere.
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Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
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