Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un defecto del metabolismo de la carnitina?
El niño nace en general sin problemas y el debut se produce a menudo en la lactancia, asociado a procesos febriles, ejercicio prolongado, infecciones, intervenciones quirúrgicas, con pérdida de apetito y vómitos. Cuando las necesidades energéticas del niño son superiores al aporte externo de glucosa y al que le proporciona la degradación del glucógeno hepático, se pone en marcha la β-oxidación de los ácidos grasos. Si esta vía está interferida por un defecto en el metabolismo de la carnitina, se produce una hipoglucemia hipocetósica, que puede conducir al coma, ya que el fallo de síntesis de acetil-CoA se traduce en un defecto de la formación de cuerpos cetónicos. Pueden presentarse signos de fallo hepático con hiperamoniemia.
El espectro de síntomas clínicos es muy amplio, abarcando desde pacientes asintomáticos hasta otros con debilidad muscular, cardiomiopatía y hepatopatía. Las manifestaciones clínicas dependen del defecto del metabolismo de la carnitina, de la toxicidad de los metabolitos acumulados, y de la actividad enzimática residual.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.