Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un defecto del metabolismo de la carnitina?

Carnitina

El niño nace en general sin problemas y el debut se produce a menudo en la lactancia, asociado a procesos febriles, ejercicio prolongado, infecciones, intervenciones quirúrgicas, con pérdida de apetito y vómitos. Cuando las necesidades energéticas del niño son superiores al aporte externo de glucosa y al que le proporciona la degradación del glucógeno hepático, se pone en marcha la β-oxidación de los ácidos grasos. Si esta vía está interferida por un defecto en el metabolismo de la carnitina, se produce una hipoglucemia hipocetósica, que puede conducir al coma, ya que el fallo de síntesis de acetil-CoA se traduce en un defecto de la formación de cuerpos cetónicos. Pueden presentarse signos de fallo hepático con hiperamoniemia.

Defectos del metabolismo de la carnitina

El espectro de síntomas clínicos es muy amplio, abarcando desde pacientes asintomáticos hasta otros con debilidad muscular, cardiomiopatía y hepatopatía. Las manifestaciones clínicas dependen del defecto del metabolismo de la carnitina, de la toxicidad de los metabolitos acumulados, y de la actividad enzimática residual.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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