¿Cuándo se produce un defecto del metabolismo de la carnitina?

Puede producirse un defecto del metabolismo de la carnitina cuando alguno de los procesos enzimáticos o de transporte implicados en esta vía metabólica no se realiza correctamente. Como consecuencia de alguno de estos defectos pueden acumularse compuestos que no se han oxidado correctamente y que pueden ser tóxicos si están en exceso. Además se produce un defecto en la síntesis de acetil-CoA, que causa un fallo en la producción de energía a través del ciclo de Krebs y la fosforilación oxidativa (OXPHOS), un defecto en la síntesis de cuerpos cetónicos y un descenso de los valores de glucosa (hipoglucemia).

¿Por qué se produce un defecto hereditario del metabolismo de la carnitina?

Cada una de las proteínas enzimáticas o de transporte implicadas en el metabolismo de la carnitina está determinada genéticamente (codificada). Cuando se produce una mutación en un gen que codifica alguna de estas proteínas, ésta muestra alteraciones en su concentración o estructura que pueden alterar su función. Se heredan de forma autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en uno de estos genes, aunque no sufren los efectos de la deficiencia. Si ambos padres transmiten una mutación al hijo, éste sufrirá un error congénito del metabolismo de la carnitina.