Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Información

  • 11/02/2016
    La epilepsia dependiente de piridoxina se demostró recientemente que se debe a mutaciones en el gen ALDH7A1 , que codifica la antiquitina , una enzima que cataliza la deshidrogenación dependiente de nicotinamida adenina dinucleótido de L-alfa-aminoadípico semialdehído / L-Delta1-piperideina 6-carboxilato. Sin embargo, aunque este trastorno es tratable, existe una incertidumbre general sobre...
  • 11/02/2016
    Las convulsiones dependientes de piridoxina (PDS) son un raro trastorno caracterizado por convulsiones que son resistentes a los antiepilépticos comunes y que son, en última instancia, controladas por dosis farmacológicas diarias de piridoxina ( vitamina B6 ). Actualmente, se han reconocido las mutaciones en el gen de antiquitina (ALDH7A1) como la base molecular de los casos de PDS de aparición...
  • 11/02/2016
    Guía Metabólica aumenta el número de errores congénitos del metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de antiquitina , llegando así a las 75 enfermedades. La deficiencia de antiquitina, es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen ALDH7A1 , que codifica la enzima α-aminoadípico semialdehido deshidrogenasa (llamada también antiquitina). Causa la...
  • 11/02/2016
    Aunque ha habido descripciones aisladas de las diferencias de morfología del cuerpo calloso en la epilepsia dependiente de piridoxina , un trastorno autosómico poco común causado por mutaciones genéticas en el gen ALDH7A1 , ningún estudio ha evaluado de forma sistemática las características del cuerpo calloso en una amplia muestra de pacientes. Este estudio trata de superar esta brecha de...
  • 11/02/2016
    Se ha descrito una alta incidencia de anomalías estructurales del cerebro en individuos con epilepsia dependiente de piridoxina (PDE). PDE es causada por mutaciones en ALDH7A1, también conocida como antiquitina . Se desconoce cómo la disfunción de antiquitina conduce a una disgenesia cerebral. En este estudio, se analizaron los tejidos de un niño con PDE así como tejidos de un control sano y un...
  • Reanimación cardiopulmonar a un bebé. Imagen: ADAM
    04/02/2016
    Todos podemos ser testigos de una situación de parada cardiorespiratoria. Es importante saber reconocer este tipo de situación y saber qué procedimientos tenemos que aplicar para poder ayudar. La mayoría de ECM no entrañan mayor riesgo de parada cardiorespiratoria , pero las condiciones asociadas a algunos de ellos, como la disfagia , la hipotonía o la epilepsia , sí pueden aumentar el riesgo...
  • Dr. Francesc Cardellach, Hospital Clínic de Barcelona
    28/01/2016
    El Hospital Sant Joan de Déu – Barcelona (HSJD) acogió el 23 de Enero una nueva reunión de familias y afectados de enfermedades metabólicas hereditarias, que organiza anualmente la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH) de este hospital, la Unidad del Hospital Clínic y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris. El Dr. Jaume Campistol (Unidad de EMH, HSJD-CIBERER)...
  • Reunión de afectados de enfermedades metabólicas hereditarias y sus familiares. Imagen: HSJDBCN
    23/01/2016
    El 23 de Enero la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa consta de temas de interés...
  • Palacio de Congresos de Baluarte. Imagen: Wikimedia
    05/11/2015
    Los pasados días 14, 15 y 16 de Octubre en Pamplona tuvo lugar el decimoprimer Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo . Nuestro equipo ha realizado el siguiente resumen de las ponencias que tuvieron lugar en el encuentro, y también os animamos a consultar el libro de ponencias y resúmenes donde podréis encontrar información más completa de los diferentes temas. 1.- Cribado...
  • Manos de adulto y bebé
    08/10/2015
    Los problemas éticos implicados en los errores congénitos del metabolismo derivan de su condición de enfermedades hereditarias, raras y de la complejidad y dificultad del tratamiento de muchas de ellas. Su carácter hereditario crea un problema de ansiedad y culpabilidad, que se agrava por la condición de “raras”, poco frecuentes, poco conocidas, tanto para los familiares y entorno del paciente,...

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