Alteraciones del cuerpo calloso en la epilepsia dependiente de piridoxina

Aunque ha habido descripciones aisladas de las diferencias de morfología del cuerpo calloso en la epilepsia dependiente de piridoxina, un trastorno autosómico poco común causado por mutaciones genéticas en el gen ALDH7A1, ningún estudio ha evaluado de forma sistemática las características del cuerpo calloso en una amplia muestra de pacientes.

Este estudio trata de superar esta brecha de conocimiento.

Método

Abarcando un amplio rango de edad desde el nacimiento hasta los 48 años, se midieron la morfología y el área de la sección transversal cerebral del cuerpo calloso en 30 individuos con epilepsia dependiente de piridoxina (12 varones, 18 mujeres, edad media 3.92y; percentil 25 0,27, percentil 75 15.25) en comparación con 30 individuos de la misma edad (11 varones, 19 mujeres, 3.85 años de edad mediana; percentil 25 0,26, percentil 75 16,00).

Los individuos con epilepsia dependiente de piridoxina también se dividieron en grupos de edad para evaluar los resultados a lo largo del desarrollo. Como retrasar el tratamiento puede modular la gravedad clínica, los grupos fueron estratificados por tiempo de inicio del tratamiento (menor o mayor de 2 semanas desde el nacimiento).

Resultados

Para todo el grupo con epilepsia dependiente de piridoxina se observó el área del cuerpo calloso marcadamente reducida expresada como una relación de área cerebral sagital media (p <0,001).

La estratificación por edad (<1a, 1-10y,> 10y) demostró que las alteraciones posteriores del cuerpo calloso eran una característica constante, pero las regiones anteriores están relacionadas con la evolución  del desarrollo.

Dividir el grupo de epilepsia dependiente de piridoxina por el retraso del tratamiento no reveló diferencias generales o en las subregiones del cuerpo calloso.

Interpretación

Las anomalías del cuerpo calloso son una característica común de la epilepsia dependiente de piridoxina que no se explica por los retrasos en la aplicación del tratamiento.

Se requieren estudios en el  futuro que traten de entender los patrones de conectividad inter e intra-hemisféricos para ayudar a explicar mejor los aspectos estructurales de esta enfermedad.