La deficiencia de antiquitina, un nuevo ECM en Guía metabólica

Guía Metabólica aumenta el número de errores congénitos del metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de antiquitina, llegando así a las 75 enfermedades.

La deficiencia de antiquitina, es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen ALDH7A1, que codifica la enzima α-aminoadípico semialdehido deshidrogenasa (llamada también antiquitina).

Causa la encefalopatía epiléptica sensible a la piridoxina (vitamina B6) más común, con una prevalencia de entre 1:20.000 a 1:600.000 recién nacidos vivos, según las áreas geográficas y las posibilidades diagnósticas

Esta enfermedad se inicia en el período neonatal o en la lactancia con convulsiones o encefalopatía epiléptica resistente a fármacos comunes, pero sensible a altas dosis de piridoxina.

Su tratamiento se basa en la suplementación con dosis farmacológicas de piridoxina de por vida.

La deficiencia de antiquitina es una aciduria orgánica causada por una degradación deficiente de lisina, por lo que una dieta restringida en lisina podría ser también una opción de tratamiento, aunque son necesarios más estudios para confirmar este hecho.

Consulta en Guía metabólica toda la información sobre la Deficiencia de antiquitina.