Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Buenos días,Tengo un bebe de 7 meses, al que en resonancia magnética, se le encontró deficit de crea...

Buenos días,
Tengo un bebe de 7 meses, al que en resonancia magnética, se le encontró deficit de creatina.
Estamos a la espera del resultado del análisis de orina enviado a Barcelona.
Me gustaría saber, si llega a confirmarse, si el tratamiento se administra inmediatamente y si en todos los hospitales se actua de la misma forma.
Estoy viendo, que todo el proceso es largo y me asusta que el bebe pueda sufrir un deterioro.
Gracias

Respuestas: 

Hola Raquel,En nuestra web encontrarás información actualizada sobre los tratamientos que se pueden ...

Hola Raquel,
En nuestra web encontrarás información actualizada sobre los tratamientos que se pueden realizar en los déficits de creatina cerebral. Adjunto el link aquí abajo:
http://www.guiametabolica.org/noticia-articulo/deficiencia-cerebral-de-c...

No obstante, según qué enzima o transportador esté alterado la respuesta al tratamiento es diferente.
Si después de leer lo que envío tienes alguna duda, escríbenos e intentaremos contestar lo antes posible.
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.